Symptômes de la cystinose
Quels sont les symptômes ?
Il existe 3 formes de cystinose : la cystinose néphropathique infantile, la cystinose juvénile et la cystinose bénigne oculaire.
La cystinose infantile :
Les enfants atteints de cystinose néphropathique infantile paraissent généralement en bonne santé à la naissance et pendant les 6 à 8 premiers mois de vie. Comme se développe un défaut des tubules rénaux proximaux à réabsorber le sodium et l’eau, conduisant à une polyurie et une polydipsie, les enfants atteints sont très vulnérables aux déshydratations. Cela, plus un défaut de transpiration, conduit souvent à des fréquentes poussées de fièvre qui constituent un des symptômes. Avant l’âge d’un an, les enfants montrent un retard de croissance, du rachitisme, une acidose métabolique, ainsi que d’autres preuves chimiques révélatrices d’anomalies des tubules rénaux telles que l’augmentation de la sécrétion de glucose, d’acides aminées, de phosphate et de potassium par les reins dans l’urine.
Elle est habituellement diagnostiquée entre 6 et 18 mois grâce aux symptômes suivants :
- une soif et une quantité d’urine excessives,
- une incapacité à avaler ou garder la nourriture,
- un rachitisme,
- des épisodes de déshydratation fréquents.
Ces symptômes sont causés par une maladie appelée tubulopathie rénale ou syndrome de Fanconi. En conséquence, des nutriments et des minéraux importants sont perdus dans les urines. Les enfants atteints de cystinose ont aussi des cristaux de cystine sur la cornée (apparition vers 1 an) qui conduisent généralement à la photophobie (très forte sensibilité à la lumière). Ils ont également un taux de cystine très élevé dans les globules blancs sans effet, mais qui permet de confirmer un diagnostic. Sans traitement spécifique, ils développent une insuffisance rénale au stade terminal, c’est-à-dire qu’ils perdent leur fonction rénale, généralement entre 9 et 12 ans. En cas de transplantation, le nouveau rein n’est pas affecté par la cystinose dans l’âge adulte. Cependant, sans traitement à la cystéamine (voir section sur le traitement spécifique), ils peuvent développer des complications sur d’autres organes dues à la constante accumulation de cystine.
Ces complications peuvent comprendre : la perte musculaire, des difficultés à avaler, le diabète et de l’hyperthyroïdie. Les patients plus âgés ne développent pourtant pas tous chacune de ces complications.
La cystinose juvénile :
La cystinose infantile et la cystinose juvénile ne diffèrent que dans l’âge d’apparition des premiers symptômes et dans la rapidité de l’évolution clinique.
L’âge d’apparition varie entre 2 et 26 ans. Quand plus d’un membre d’une même fratrie est atteint de cette maladie, l’âge d’apparition des symptômes est similaire. Le plus souvent cela arrive vers l’âge de 12 ou 13 ans. Les personnes atteintes de cette forme de cystinose montrent des dépôts de cristaux sur la cornée et la conjonctive et présentent des cristaux dans la moelle osseuse. Le plus souvent, elles ne développent pas complètement le syndrome de Fanconi mais le développement de l’insuffisance rénale conduit à la nécessité d’une transplantation rénale, tout comme dans la forme infantile ; elles arrivent à ce stade de l’insuffisance rénale quelques années après le diagnostic.
La cystinose oculaire bénigne :
D’autres personnes développent cette forme de cystinose (anciennement appelée cystinose de l’adulte) qui est souvent diagnostiquée par hasard lorsque, lors d’une visite, l’ophtalmologue décèle une opacité de cristaux sur la cornée et la conjonctive. Ces personnes souffrent de photophobie similaire à celle observée chez les personnes atteintes de cystinose néphropathique mais qui ne se déclare que vers la trentaine et n’est généralement pas aussi handicapante. Étant donné que les seules personnes qui ont été diagnostiquées avec cette maladie sont celles qui ont subi des tests à la lampe à fentes, il est possible que la plupart des personnes atteintes n’aient aucun symptôme et qu’ils ne soient jamais diagnostiqués. Les personnes atteintes de cystinose bénigne ont des dépôts de cristaux dans la moelle osseuse et dans les leucocytes, mais ne développent aucune dysfonction rénale ni rétinopathie.
